O grupo ATC A16AX07 é composto pela substância ativa sapropterina, utilizada no tratamento da fenilcetonúria (PKU), uma doença genética rara que afeta o metabolismo de aminoácidos.
No Brasil, a PKU afeta cerca de 1 em cada 12.000 recém-nascidos e pode levar a danos cerebrais irreversíveis se não for tratada adequadamente. A sapropterina age como um cofator para a enzima fenilalanina hidroxilase, que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. Em pacientes com PKU, essa enzima é deficiente ou ausente, levando ao acúmulo de fenilalanina no sangue e no cérebro.
A sapropterina é administrada por via oral na forma de comprimidos ou pó para solução oral e deve ser prescrita por um médico especialista em doenças metabólicas. O tratamento com sapropterina é individualizado e baseado na resposta do paciente ao medicamento, sendo necessário monitorar regularmente os níveis sanguíneos de fenilalanina.
Estudos clínicos mostraram que a sapropterina pode reduzir significativamente os níveis sanguíneos de fenilalanina em pacientes com PKU, melhorando assim sua qualidade de vida e prevenindo danos cerebrais. No entanto, nem todos os pacientes respondem ao tratamento com sapropterina e alguns podem apresentar efeitos colaterais como dor abdominal, diarreia e irritabilidade.
É importante ressaltar que o tratamento da PKU não se resume apenas à administração de sapropterina, mas também inclui uma dieta restrita em fenilalanina e suplementação de nutrientes essenciais. Além disso, é fundamental que os pacientes com PKU sejam acompanhados regularmente por uma equipe multidisciplinar, incluindo médicos, nutricionistas e psicólogos.
No Brasil, a sapropterina está disponível para uso clínico desde 2013 e é comercializada sob o nome de Kuvan® pela empresa BioMarin. Segundo dados da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA), foram registradas 1.076 unidades de Kuvan® no país até agosto de 2021.
Em resumo, a sapropterina é um medicamento importante no tratamento da fenilcetonúria e pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes afetados por essa doença rara. No entanto, seu uso deve ser individualizado e acompanhado por uma equipe multidisciplinar especializada em doenças metabólicas.